O mês de agosto é dedicado à conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença genética rara que compromete os neurônios responsáveis pelos movimentos. No Brasil, entidades que acompanham pacientes e familiares alertam que o diagnóstico tardio e a demora para começar o tratamento podem agravar a evolução da doença e resultar em perdas motoras permanentes.
Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) apontam que crianças com AME tipo 1 são diagnosticadas, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. Depois da confirmação, o início da terapia pode levar, em média, 1,7 ano. Em alguns países, segundo o instituto, o intervalo entre o diagnóstico e o tratamento é inferior a um mês.
A identificação da doença nos primeiros dias de vida é considerada fundamental porque a AME tipo 1 pode apresentar evolução rápida. A perda de neurônios motores ocorre principalmente nos primeiros meses, período considerado decisivo para preservar funções motoras.
A presidente do Iname, Diovana Loriato, afirma que a identificação precoce pode mudar o prognóstico das crianças afetadas pela doença.
Um dos principais desafios apontados pelas entidades é a ampliação da triagem neonatal. A Lei nº 14.154/2021 determinou a inclusão progressiva de novas doenças no Programa Nacional de Triagem Neonatal, conhecido como teste do pezinho.
Cinco anos após a aprovação da legislação, a ampliação ainda não foi implementada em todo o país. Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul já realizam a triagem ampliada. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em processo de implantação.
O Ministério da Saúde prevê concluir a expansão do programa nacional até 2030. A AME, porém, está incluída somente na etapa final do cronograma.
O Brasil possui terapias de alta tecnologia destinadas ao tratamento da AME. Entre elas está a terapia gênica Zolgensma, administrada em dose única e disponibilizada pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para casos que atendem aos critérios estabelecidos. O custo estimado do tratamento chega a cerca de R$ 7 milhões.
Mesmo com a existência dessas terapias, o acesso continua sendo um obstáculo para parte dos pacientes. Informações do Cadastro Nacional da AME indicam que muitos precisam recorrer à Justiça para conseguir iniciar o tratamento.
Entre as pessoas com AME tipos 1 e 2, 39% começaram a terapia somente depois de uma ação judicial. No caso da AME tipo 3, que ainda não possui tratamento incorporado ao SUS, a judicialização alcança 73,9% dos pacientes registrados no levantamento.
Além dos medicamentos, as famílias também relatam dificuldades para conseguir equipamentos necessários aos cuidados em casa, incluindo aparelhos respiratórios. A falta desses recursos pode prolongar internações hospitalares e aumentar a dependência da estrutura hospitalar.
A experiência da família de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos, demonstra como o momento do diagnóstico pode influenciar a evolução da AME. Os dois filhos dela, Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, têm AME tipo 1, mas receberam o diagnóstico e o tratamento em momentos diferentes.
Heitor foi identificado com a doença aos três meses, depois de apresentar uma parada respiratória. A criança precisou ser internada em uma unidade de terapia intensiva, passou por ventilação mecânica e posteriormente por traqueostomia. Atualmente, permanece em um hospital de Teresina devido à necessidade de cuidados médicos contínuos.
Já Heloisa teve uma investigação genética realizada logo após o nascimento. O diagnóstico foi confirmado quando ela tinha 15 dias de vida e o tratamento começou seis dias depois.
A diferença entre as trajetórias dos irmãos evidencia a importância da identificação da AME antes do aparecimento dos sintomas. Com a intervenção antecipada, Heloisa não apresenta manifestações da doença e mantém atividades como caminhar, brincar, ir à escola e realizar tarefas de forma independente.
Para especialistas e entidades de pacientes, a ampliação da triagem neonatal e a redução do intervalo entre diagnóstico e tratamento são medidas fundamentais para melhorar os resultados clínicos e reduzir as consequências provocadas pela evolução da doença.
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