O diagnóstico de uma doença rara costuma ser marcado por incertezas e longa espera para milhares de famílias brasileiras. Para muitos pacientes atendidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS), essa jornada encontra suporte nos hospitais universitários federais vinculados à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), que reúnem assistência especializada, pesquisa científica e tecnologia de ponta.
As doenças raras são definidas pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Apesar da baixa incidência individual, somadas, atingem mais de 13 milhões de brasileiros, segundo o Ministério da Saúde, configurando um desafio crescente de saúde pública. O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado em 28 de fevereiro para ampliar a conscientização sobre diagnóstico e tratamento.
Atendimento multiprofissional
Nos hospitais universitários da Rede Ebserh, o acompanhamento é realizado por equipes multidisciplinares. No Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL-UFRN), por exemplo, neurologistas, psicólogos, nutricionistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e dentistas atuam juntos no cuidado a pacientes com condições raras.
“O acolhimento começa desde o início, com planejamento individualizado e intervenções baseadas nas pesquisas mais atualizadas”, relata Elis Ângela Duarte, esposa de um paciente em tratamento para Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) na unidade desde 2024.
Inovação e acesso gratuito
Por meio do SUS, os hospitais da Rede Ebserh ampliaram o acesso a exames genéticos de alta complexidade, consolidando-se como centros estratégicos no diagnóstico de doenças raras. As unidades seguem a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, do Ministério da Saúde.
No Hospital Universitário Professor Edgar Santos (Hupes-UFBA), o Serviço de Genética Médica utiliza tecnologias como sequenciamento de nova geração, sequenciamento completo do exoma e do genoma. Segundo o médico geneticista Samuel Nogueira, essas ferramentas têm sido decisivas na resolução de casos complexos que não foram esclarecidos por métodos convencionais.
Já no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás (HC-UFG), a neurologista Denise Sisterolli destaca que cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, com manifestações frequentes na infância ou no início da vida adulta. “Com o avanço dos laboratórios genéticos, a realização desses testes tornou-se cada vez mais acessível”, afirma.
Pesquisa e tecnologia para o futuro
Além da assistência, os hospitais universitários federais se destacam pela produção científica. No Hospital Universitário Professor Alberto Antunes (HUPAA-Ufal), uma pesquisa inédita no Brasil busca identificar biomarcadores faciais que auxiliem no diagnóstico de síndromes raras.
Coordenado por especialistas brasileiras em parceria com universidades espanholas, o estudo — contemplado no Programa de Pesquisas para o SUS 2025 — pretende desenvolver algoritmos capazes de reconhecer traços faciais associados a doenças genéticas. Cerca de 40% dessas condições apresentam alterações na face, o que pode acelerar a investigação clínica e reduzir a chamada “odisseia diagnóstica”.
A expectativa é que a ferramenta contribua para diagnósticos mais rápidos e precisos, ampliando a equidade no acesso ao tratamento pelo SUS.
Sobre a Ebserh
Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e atualmente administra 45 hospitais universitários federais. As unidades atendem pacientes do SUS ao mesmo tempo em que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.
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