Durante quatro anos, Aldenora Ribeiro da Silva acompanhou a filha, Milena Silva dos Santos, em consultas e hospitais de diferentes cidades do Maranhão sem saber exatamente o que estava por trás das pneumonias que se repetiam desde o nascimento. Foi somente entre 2014 e 2015, quando Milena tinha 4 anos, que veio o diagnóstico de fibrose cística, uma doença genética que até então era desconhecida pela família. Hoje, aos 16 anos, a adolescente segue em acompanhamento e tem uma rotina mais controlada graças ao diagnóstico e ao tratamento.
No Brasil, estima-se que a fibrose cística atinja aproximadamente uma em cada 7 mil crianças nascidas vivas. Dados do Registro Brasileiro de Fibrose Cística indicam que 5.930 pacientes estão cadastrados e são acompanhados em centros especializados. A doença ganhou ainda mais atenção neste mês, que reúne ações de conscientização, especialmente por causa do Dia Mundial da Fibrose Cística, celebrado em 8 de setembro.
A doença acontece quando alterações no gene responsável pelo canal CFTR prejudicam o transporte de água e sais pelas células. Com isso, as secreções produzidas pelo organismo ficam mais espessas e difíceis de eliminar. Nos pulmões, esse processo facilita o acúmulo de secreções e a proliferação de bactérias, podendo provocar infecções frequentes e danos ao tecido pulmonar. Como existem mais de 2 mil mutações relacionadas à doença, os sintomas e o grau de comprometimento podem variar bastante entre os pacientes.
Entre os sinais que podem levantar suspeita estão tosse persistente, pneumonias recorrentes, problemas nos seios da face, episódios frequentes de diarreia, dificuldade para ganhar peso, baixa estatura e desidratação provocada pela perda excessiva de sais no suor. Por isso, especialistas reforçam a importância de investigar crianças que apresentam esse conjunto de sintomas, principalmente quando há histórico de infecções respiratórias repetidas.
O teste do suor é considerado o principal exame para confirmar o diagnóstico. O procedimento mede a concentração de cloreto no suor e pode ser realizado tanto em pacientes com suspeita clínica quanto em crianças que apresentam resultado positivo na triagem neonatal. Identificar a doença cedo permite iniciar o acompanhamento adequado e agir antes que as infecções provoquem danos maiores aos pulmões. Em alguns casos, porém, a triagem neonatal pode não identificar a doença, especialmente quando o funcionamento do pâncreas está preservado, fazendo com que o diagnóstico aconteça somente mais tarde.
O tratamento envolve acompanhamento contínuo e uma equipe formada por diferentes profissionais. O Sistema Único de Saúde (SUS) também disponibiliza medicamentos moduladores da proteína CFTR para determinados pacientes. Essas terapias atuam diretamente sobre a proteína alterada e podem melhorar seu funcionamento. Como pessoas com fibrose cística apresentam maior risco de infecções respiratórias por determinados microrganismos, manter as vacinas em dia, reforçar os cuidados de higiene e evitar contato próximo entre pacientes são medidas importantes.
A atividade física também pode fazer parte da rotina, desde que respeitadas as condições de cada paciente. Os exercícios podem contribuir para a função pulmonar e ajudar na eliminação das secreções. Em crianças com quadro leve, as atividades podem ser realizadas normalmente, mas é preciso atenção à hidratação, já que a perda de sais pelo suor pode ser maior, principalmente em dias quentes ou durante exercícios intensos. Nos casos de maior comprometimento pulmonar, as atividades podem precisar de supervisão profissional.
Por ser uma doença crônica e progressiva, a fibrose cística exige participação constante da família. O acompanhamento com pneumologistas, pediatras, gastroenterologistas, fisioterapeutas, nutricionistas, psicólogos, enfermeiros e assistentes sociais permite avaliar a evolução do quadro e ajustar os cuidados. Para Aldenora, que acompanhou de perto a trajetória da filha desde o diagnóstico, manter a esperança continua sendo essencial. O apoio familiar, aliado ao tratamento especializado, pode ajudar crianças e adolescentes a viverem com mais qualidade e segurança.
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